Odkrywamy, co dalej z listą chorób do bezterminowego orzeczenia o niepełnosprawności

Cierpisz na przewlekłą chorobę, która nigdy nie będzie miała szansy na poprawę, a mimo to co kilka lat musisz stawać przed komisją, aby udowodnić, że Twoje schorzenie nadal istnieje. Brzmi absurdalnie, prawda? Niestety, dla wielu osób z niepełnosprawnością jest to ścieżka, którą przechodzą wielokrotnie. Proces zdobywania stałego orzeczenia o niepełnosprawności jest skomplikowany i frustrujący.

W naszym artykule przyjrzymy się bliżej temu, co stało się z listą chorób do bezterminowego orzeczenia o niepełnosprawności. Zgłębimy, jakie schorzenia są na 2 wykazach z rekomendacjami dla lekarzy orzeczników. Dowiedz się, jakie są perspektywy na przyszłość.

Czy orzecznicy otrzymali listę chorób uprawniających do stałego orzeczenia?

Chociaż przepisy umożliwiają przyznanie bezterminowych orzeczeń o niepełnosprawności, w praktyce działań komisji orzekających zdarza się to bardzo rzadko. Od długiego czasu przymierzano się do reformy systemu orzekania o niepełnosprawności. Zmiany te, zwłaszcza dotyczące bezterminowego przyznawania stopnia niepełnosprawności dla dorosłych, wywołały sporo dyskusji i różnorodnych oczekiwań.

21 marca 2025 roku Ministerstwo Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej przedstawiło do podpisu 2 listy 150 chorób, jako wskazówkę dla lekarzy orzeczników w wojewódzkich i powiatowych zespołach ds. orzekania. Niestety po bliższym przyjrzeniu się tym wykazom, okazuje się że dotyczą one rekomendacji przyznawaniu punktu 7 i 8 wiążącym się z koniecznością pomocy osobie niepełnosprawnej.

Zgodnie z rozporządzeniem obowiązującym od 11 czerwca 2025 roku, komisje otrzymały dodatkowe wytyczne, dzięki którym mają wydawać wydłużone orzeczenia o stopniu niepełnosprawności osobom, których niepełnosprawność wynika ze schorzenia ujętego w liście.

Choroby na liście do przyznania punktu 7 i 8 w orzeczeniu o niepełnosprawności

Na liście wytycznych do punktów 7 i 8 znajdziesz choroby, takie jak:

1. Achondroplazja
2. Zespół Aicardi’ego-Goutières
3. Niedobór alfa 1 antytrypsyny – postać homozygotyczna
4. Zespół Alpersa-Huttenlochera
5. Alfa- i beta-mannozydoza
6. Zespół Alströma
7. Zespół Angelmana
8. Zespół Aperta
9. Niedobór dekarboksylazy L- aminokwasów aromatycznych
10. Ataksja-teleangiektazja
11. Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek
12. Autosomalna recesywna złośliwa osteopetroza
13. Zespół Bardeta-Biedla
14. Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa R4 związana z beta- sarkoglikanem
15. Zespół CHARGE
16. Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z kalpainą 3 R1
17. Dysplazja kampomeliczna
18. Choroba Canavan
19. Zespół Hellera (dziecięce zaburzenie dezintegracyjne, CDD)
20. Zespół Cockayne
21. Zespół Coffina-Lowry’ego
22. Wrodzony brak ramienia i przedramienia
23. Wrodzone zaburzenie glikozylacji
24. Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem integryny alfa-7
25. Zespół Cornelia de Lange
26. Mukowiscydoza
27. Zespół Dravet (związany z SCN1A)
28. Zespół Dubowitza
29. Dystrofia mięśniowa Duchenne
30. Proste pęcherzowe oddzielanie się naskórka
31. Sekwencja deformacyjna akinezji płodu
32. Zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X
33. Zespół Frasera
34. Ataksja Friedreicha
35. Zespół Frynsa
36. Gangliozydoza GM1
37. Gangliozydoza GM2
38. Choroba Gauchera
39. Encefalopatia glicynowa (nieketotyczna hiperglicynemia)
40. Niedorozwój dystalnej części kończyny/kończyn, hemimelia
41. Holoprozencefalia
42. Zespół progerii Hutchinsona- Gilforda
43. Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza
44. Hyperfenyloalaninemia spowodowana deficytem tetrahydrobiopteryn
45. Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka
46. Gładkomózgowie – wada wrodzona centralnego ukladu nerowoego
47. Izolowana anencefalia/exencefalia
48. Izolowany otwarty rozszczep kręgosłupa
49. Kwasica izowalerianowa
50. Choroba Huntingtona postać młodzieńcza
51. Zespól Kabuki
52. Choroba Krabbego
53. Kyfoskoliotyczny typ zespołu Ehlersa-Danlosa
54. Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem laminy alfa 2, merozyno-ujemna wrodzona dystrofia mięśnowa
55. Zespół Larsena
56. Wrodzona ślepota Lebera
57. Dziedziczna atrofia nerwu wzrokowego Lebera
58. Choroba Lebera “plus”
59. Zespół Leigha
60. Zespół Lesch-Nyhana
61. Fenyloketonuria matczyna z małogłowiem
62. Zespół Meckela
63. Choroba Menkesa
64. Leukodystrofia metachromatyczna
65. Zespół Millera-Diekera
66. Neurodegeneracja związana z białkiem błony mitochondrialnej
67. Zespół Mowata-Wilson
68. Mukolipidoza (grupa chorób)
69. Mukopolisacharydoza (grupa chorób)
70. Miopatia nemalinowa
71. Ostra niewydolnośc oddechowa noworodków spowodowana niedoborem SP-B
72. Wady cewy nerwowej
73. Zespoły neurozwyrodnieniowe spowodowane gromadzeniem się żelaza w mózgu
74. Wrodzona wielostawowa artrogrypoza pochodzenia neurogennego
75. Zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych
76. Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa
77. Niedobór kwasnej sfingomielinazy (ASMD), dawniej zespół Niemanna- Picka
78. Zespół Nijmegen
79. Nieimmunologiczny obrzęk płodu
80. Zespól oczno-mózgowo-nerkowy – zespól Lowe’a
81. Zespól hiperteloryzm- nieprawidłowości przełyku- spodziectwo – zespól Opitza G/BBB
82. Wrodzona łamliwość kości, postać ciężka
83. Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu
84. Napadowa kinezygenna (wywoływana ruchem) dyskineza
85. Choroba Pelizaeusa Merzbachera (jedna grupa)
86. Zespół płetwistości
87. Zespół Pradera-Willi’ego
88. Postępujące porażenie nadjądrowe
89. Postępujące porażenie nadjądrowe – zespól korowo- podstawny
90. Kwasica propionowa
91. Rdzeniowy zanik mięśni i wszystkie schorzenia z tej grupy
92. Padaczka pirydoksynozależna
93. Niedobór karboksylazy pirogronianowej
94. Choroba Refsuma
95. Obustronna agenezja nerek
96. Zespól Retta
97. Zespół Rubinsteina-Taybi’ego
98. Zespół Seckela
99. Syrenomelia
100. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
101. Zespół Smith-Magenis
102. Zespół Sotosa
103. Choroba Taya-Sachsa
104. Dysplazja tanatoforyczna
105. Triploidia
106. Zespół WAGR – zespól guza Wilmsa, aniridii, wad układu moczowo-płciowego i niepełnosprawności intelektualnej
107. Zespół Walkera-Wartburga
108. Zespół Williamsa
109. Zespół Wolfa-Hirschhorna
110. Zespół Wolframa
111. Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
112. Miopatia centronuklearna sprzężona z chromosomem X
113. Chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X
114. Zespół Kleefstry
115. Zespół alfa-talasemii z niepełnosprawnością intelektualną sprzężoną z chromosomem X
116. Postępująca kostniejąca fibrodysplazja (FOP)
117. Synaptopatie
118. Zespół niepełnosprawności intelektualnej spowodowany mutacją DYRK1A
119. Zespół Cri du Chat (delecja 5p)
120. Zespół Potockiego-Lupskiego – zespół mikroduplikacji 17p11.2
121. Genetycznie uwarunkowane (z określonym patogennym wariantem genetycznym) zespoły neurorozwojowe z niepełnosprawnością intelektualną
122. Zespół Phelan-McDermid
123. Zespół mózgowo-czołowo- twarzowy, zespół Baraitsera- Wintera
124. Zespół Schinzela-Giediona
125. Zespół Allana-Herndorna-Dudley’a
126. Mnogi niedobór sulfataz
127. Zespół Coffina-Siris
128. Zespół Koolen’a-de Vries’a
129. Zespół Ohdo
130. Zespół Pitta-Hopkinsa
131. Zespół Bainbridge’a-Ropersa
132. Zespół Bohringa-Opitza
133. Zaburzenia glikozylacji (CDG)
134. Zespół Schaafa-Yang
135. Zespół Alazami’ego
136. Zespół Blooma
137. Zespół Warszawski
138. Dziecięca hyperglicynemia nieketotyczna
139. Zespół Ondyny
140. Zespół Pallistera-Killiana (tetrasomia 12p)
141. Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn
142. Zaburzenia metabolizmu cyklu mocznikowego i detoksykacji amoniaku
143. Trsomia chromosomu 13 (zespół Patau)
144. Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
145. Niezrównoważone aberracje chromosomów autosomalnych z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego (ring chromosom, izochromosom, delecja, duplikacja)
146. Zespół Robertsa
147. Schizencefalia
148. Zespół KBG
149. Zespół dysmorficzny związany z dystalną arthrogrypozą, dysmorfią twarzy i zaburzeniem rozwoju uwarunkowany heterozygotyczną mutacją w genie NALCN (CLIFAHDD)
150. Zespół Costello powiązany z HRAS

Jedno z powyższych schorzeń według najnowszych rekomendacji kwalifikuje Cię, do określenia w orzeczeniu, że wymagasz stałej albo długotrwałej pomocy i opieki innej osoby w związku ze znacznym upośledzeniem możliwości do samodzielnej egzystencji. Ponadto, w leczeniu, rehabilitacji i edukacji wymagasz stałego współudziału opiekuna.

Choroby na liście do przyznania punktu 8 w orzeczeniu o niepełnosprawności

Na liście wytycznych do punktu 8 – oznaczającego konieczność współudziału w Twoim leczeniu, rehabilitacji i edukacji opiekuna – znajdziesz choroby, takie jak:

1. Zespół mikrodelecji 22q11.2 (Zespół DiGeorge’a)
2. Wrodzona sztywność wielostawowa, artrogrypoza
3. Ataksja móżdżkowa autosomalna dominująca
4. Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa
5. Zespół Bartha
6. Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC)
7. Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej (CPT)
8. Choroba Charcot-Marie-Tooth (dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa)
9. Galaktozemia klasyczna
10. Homocystynuria klasyczna
11. Wrodzona biegunka chlorowa
12. Wodogłowie wrodzone
13. Wrodzony zespół miasteniczny
14. Choroba Segawy, dystonia z dobrą odpowiedzią na L-DOPA
15. Dystrofia mięśniowa Emery’ego- Dreifussa
16. Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z FKRP
17. Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z gamma- sarkoglikanem
18. Niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A (Kwasica glutarowa typu 1)
19. Choroba spichrzania glikogenu GSD
20. Choroba Hartnupów
21. Hemofilia A, postać ciężka
22. Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy
23. Dziedziczna paraplegia spastyczna
24. Niedobór syntetazy holokarboksylazy
25. Nietrzymanie barwnika – zespół Blocha-Sulzberger
26. Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej – Zespół Jeune’a
27. Zespól Johansona i Blizzarda
28. Zespół Jouberta i zaburzeń pokrewnych
29. Deficyt 3- hydroksyacylo CoA dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
30. Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa z epizodami udaropodobnymi -zespól MELAS
31. Niedobór dehydrogenazy acylo- CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych
32. Zespół małoocze-bezocze
33. Mitochondrialna encefalomiopatia żołądkowo-jelitowa
34. Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane nieprawidłowościami mitochondrialnego DNA
35. Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego
36. Zanik wieloukładowy
37. Zanik wieloukładowy typu parkinsonowskiego
38. Zespól ustno-twarzowo-palcowy typu 1
39. Zespól Pfeiffera
40. Fenyloketonuria
41. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w dzieciństwie
42. Dystrofia miotoniczna Steinerta
43. Zespół Trachera-Collinsa
44. Stwardnienie guzowate
45. Tyrozynemia typu 1
46. Zespół Wernera
47. Choroba Parkinsona o wczesnym początku
48. Zespół Loeys’a-Dietza
49. Zespół Borjesona-Forssmana- Lehmanna
50. Zespół Sensenbrenner
51. Zespół Arnolda-Chiari’ego typ 1
52. Anemia Fanconiego
53. Zespół Allagille’a
54. Choroba syropu klonowego
55. Hypofosfatazja
56. Zespół Pompego
57. Krzywica hypofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X
58. Zespół Freemana-Sheldona

Co dalej z listą chorób do bezterminowego orzeczenia?

Zgodnie z rozporządzeniem po 11 czerwca 2025 roku, doznając niepełnosprawności już w okresie dzieciństwa z powodu choroby postępującej lub wady genetycznej, aby uzyskać orzeczenie o niepełnosprawności, musisz stawić się przed orzecznikiem co najmniej 2 razy.

1. Pierwszy raz, aby otrzymać orzeczenie o niepełnosprawności obowiązujące do 16 roku życia.
2. Drugi raz, aby otrzymać orzeczenie o stopniu niepełnosprawności po ukończeniu 16 roku życia, które będzie obowiązywało przynajmniej 7 lat.

Po upływie ważności dokumentu musisz ponownie stawić się przed PZON, aby przedłużyć swoje orzeczenie. Rozporządzenie nie zakazuje wydawania orzeczeń na stałe. W praktyce orzeczenia komisje wydają sporadycznie.

Nadzieje niepełnosprawnych po ujawnieniu opracowanych wykazów i rozporządzenia dotyczącego wydłużenia okresów orzeczeń terminowych zostały odsunięte na bok. Prace nad jednolitą ustawą o stałym orzekaniu zostały przez Ministerstwo Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej wstrzymane. Łukasz Krasoń aktualny Pełnomocnik do spraw Osób Niepełnosprawnych zapowiedział, że ministerstwo przygotowuje się do gruntownej reformy systemu orzekania. Jak się można domyśleć, przyszłość regulacji systemu orzeczniczego w zakresie wykazu chorób jest nadal niepewna.

Źródła

• Ustawa o Rehabilitacji Zawodowej i Społecznej oraz Zatrudnianiu Osób Niepełnosprawnych
• https://www.prawo.pl/gfx/prawopl/userfiles/_public/dokumenty/inne_dokumenty/mrpips_lista_schorzen_zalacznik_a_2025.pdf
• https://www.prawo.pl/gfx/prawopl/userfiles/_public/dokumenty/inne_dokumenty/mrpips_lista_schorzen_zalacznik_b_2025.pdf
• https://niepelnosprawni.gov.pl/download/Wytyczne-dot.-kwalifikowania-do-niepelnosprawnosci-osob-z-zespolem-Downa-1743427025.pdf
• https://niepelnosprawni.gov.pl/download/pdf-Wytyczne-dot.-kwalifikowania-do-niepelnosprawnosci-osob-cierpiacych-na-rzadkie-schorzenia-genetyczne.docx-1743427025.pdf